kaiyun平臺官網登錄 開云網站第1眼TV-華龍網訊（唐雨）罕見病，是指發(fā)病率很少見的疾病，它并非特指某種疾病，而是對一大類散落在各個疾病系統(tǒng)的罕見病的統(tǒng)稱。據不完全統(tǒng)計，我國罕見病患者約2000萬人，其中兒童占50%以上。

　　7月5日，第二屆兩江國際醫(yī)學年會—中英兒科罕見病論壇在渝舉行，來自國內外的專家學者圍繞兒童罕見病分享最新研究成果、交流有效做法。

　　“罕見病單個病種的發(fā)病率不高，但合在一起數量就很多了。”重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院黨委書記趙曉東介紹，罕見病有一個特點，必須要精準治療、精準診斷、早期發(fā)現(xiàn)，對醫(yī)生的專業(yè)能力有很高的要求。

　　據統(tǒng)計，50%-80%的罕見病發(fā)病在兒童期，為此，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在罕見病防治方面制定了“三地”戰(zhàn)略，即罕見病樣本資源本土化和本地化、建立全國甚至更大范圍內罕見病診療重要目的地、罕見病創(chuàng)新轉化策源地。

　　趙曉東介紹，該院正在研發(fā)罕見病大模型，希望以此提升基層醫(yī)療機構對罕見病的識別和篩查能力，從而讓罕見病能早發(fā)現(xiàn)。

　　據了解，重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院近期完成全國首例免疫缺陷病基因治療，患兒正在康復中。

　　重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院風濕免疫科安云飛教授對原發(fā)免疫性病進行了進一步介紹，“原發(fā)免疫性病是免疫系統(tǒng)的單基因遺傳病，它的發(fā)病原因為某個基因的突變，引起某種蛋白的功能或者數量缺失，最終導致疾病發(fā)生?！?/p>

　　此外，免疫缺陷病和其他遺傳病不同，因為免疫的各類細胞來源于造血干細胞，因此疾病可通過造血干細胞的移植進行治療。但造血干細胞移植并非萬能。

　　安云飛提醒，造血干細胞移植需要有供體，有時患兒可能找不到合適的供體；移植后可能存在排異反應，在某些患兒身上可能發(fā)生嚴重反應；做造血干細胞移植前需進行預處理，不少患者可能難以承受，這也是醫(yī)學界推動基因治療的重要原因。

　　會后，參會嘉賓均表示重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院在整體醫(yī)教研水平、罕見病的診斷治療研究等方面都具有非常好的基礎，與大埃德蒙街兒童醫(yī)院在罕見病患者照護的理念上具有很多共同點，未來在疾病診療、研究、人員培訓等方面都具有廣闊的合作前景。